Une maladie inflammatoire récemment identifiée Le syndrome VEXAS pourrait être plus fréquent que prévu, selon une étude

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CNN

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David Adams a passé une demi-décennie à lutter contre une maladie qu’il ne pouvait pas nommer. Il allait et venait à l’hôpital plusieurs fois par an. Ses articulations enflammées lui donnaient l’impression d’avoir été serrées dans des gants – et il ne pouvait plus jouer de ses guitares classiques et jazz bien-aimées.

Il avait des fièvres et de la fatigue constantes. Il a même développé une douleur et un gonflement dans ses organes génitaux, ce qui était son premier signe que quelque chose n’allait vraiment pas.

“Au début de l’année 2016, j’ai commencé avec des effets vraiment douloureux sur l’anatomie masculine”, a déclaré Adams, aujourd’hui âgé de 70 ans. , et mon nombre de globules blancs était très, très bas.

Ensuite, Adams, qui vit à Alexandria, en Virginie, a vu un hématologue, un pneumologue, un urologue, un rhumatologue puis un dermatologue. Certains d’entre eux pensaient qu’il pourrait avoir un cancer.

Les symptômes d’Adams ont continué, avec encore plus de fatigue, une pneumonie et une grosse éruption cutanée sous la taille. Il a essayé au moins une douzaine de médicaments, a vu environ deux douzaines de médecins et rien n’a aidé.

En 2019, l’aggravation des symptômes l’a forcé à se retirer tôt de sa carrière de plusieurs décennies dans les systèmes de données cliniques. Mais il est resté dans l’ignorance de ce qui causait les problèmes.

Enfin, en 2020, des scientifiques des National Institutes of Health ont découvert et nommé une maladie génétique rare : le syndrome VEXAS, qui fait des ravages sur le corps par le biais d’inflammations et de problèmes sanguins.

Adams avait un rendez-vous avec son rhumatologue à l’époque, et quand il est entré dans le bureau, il a vu que son médecin “était étourdi comme un petit enfant”.

Dans les mains de son médecin se trouvait une copie d’un article du New England Journal of Medicine détaillant la découverte du syndrome VEXAS.

Adams avait sa réponse.

“Pour la première fois, il y avait une corrélation un à un des symptômes”, a-t-il déclaré. “Ça a été tout un choc.”

Selon une nouvelle étude, environ 1 personne sur 13 500 aux États-Unis pourrait être atteinte du syndrome VEXAS, ce qui signifie que le mystérieux et parfois le trouble inflammatoire mortel peut être plus courant qu’on ne le pensait auparavant.

En comparaison, la maladie génétique de l’amyotrophie spinale affecte environ 1 personne sur 10 000 et la maladie de Huntington survient chez environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 personnes.

Depuis sa découverte, des cas occasionnels de VEXAS ont été signalés dans la recherche médicale, mais l’étude révèle de nouvelles estimations de sa prévalence.

La recherche, publiée mardi dans la revue JAMA, suggère qu’environ 1 personne sur 13 591 aux États-Unis présente des mutations du gène UBA1, qui se développent plus tard dans la vie et provoquent le syndrome VEXAS.

Le Dr David Beck, professeur adjoint à NYU Langone Health, étudie les mutations du gène UBA1 chez les patients VEXAS.

“Cette étude démontre qu’il y a probablement des dizaines de milliers de patients aux États-Unis qui ont cette maladie, et la grande majorité d’entre eux ne sont probablement pas reconnus parce que les médecins ne considèrent pas vraiment cela comme un diagnostic plus large”, a déclaré le Dr. David Beck, professeur adjoint au Département de médecine de NYU Langone Health et auteur principal de l’étude.

Le syndrome VEXAS n’est pas héréditaire, de sorte que les personnes qui en sont atteintes ne transmettent pas la maladie à leurs enfants. Mais le gène UBA1 est sur le chromosome X, donc le syndrome est une maladie liée à l’X. Elle touche majoritairement les hommes, qui ne portent qu’un seul chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, donc si elles ont une mutation dans un gène sur un chromosome X mais pas sur l’autre, elles ne sont généralement pas affectées.

“Il est présent chez 1 homme sur 4 000 de plus de 50 ans. Nous pensons donc que c’est une maladie à laquelle il faut penser en termes de tests pour les personnes qui présentent les symptômes”, a déclaré Beck, qui a également dirigé l’équipe de recherche fédérale qui a identifié le mutation UBA1 partagée parmi les patients VEXAS en 2020.

“L’avantage du syndrome VEXAS est que nous avons un test. Nous avons un test génétique qui peut aider directement à fournir le diagnostic », a-t-il déclaré. “C’est juste une question de patients qui répondent aux critères – qui sont des personnes âgées souffrant d’inflammation systémique, d’une faible numération globulaire, qui ne répondent vraiment à rien d’autre qu’aux stéroïdes – puis préconisent à leurs médecins de passer des tests génétiques pour obtenir un diagnostic.”

Adams, qui est devenu un patient de Beck, a déclaré que finalement obtenir un diagnostic – et comprendre la cause de ses symptômes – avait changé sa vie.

“C’était vraiment incroyablement libérateur d’avoir le diagnostic”, a-t-il déclaré.

“Vous ne pouvez pas combattre votre ennemi à moins que votre ennemi n’ait un nom”, a-t-il ajouté. “Nous avions enfin quelque chose que nous pouvions pointer du doigt et dire : ‘OK, nous comprenons ce qui se passe. C’est VEXAS.’ ”

Pour la nouvelle étude, Beck et ses collègues du NIH, de l’Université de New York, de Geisinger Research et d’autres institutions ont analysé les données de 163 096 patients dans un système de santé du centre et du nord-est de la Pennsylvanie, de janvier 1996 à janvier 2022, y compris les dossiers de santé électroniques et le sang. échantillons.

Onze des patients avaient une variante UBA1 pathogène, et une 12ème personne avait une variante « hautement suspecte ».

Seuls trois des 12 sont encore en vie. Un taux de survie à cinq ans de 63 % a déjà été rapporté avec VEXAS.

Parmi les 11 patients de la nouvelle étude qui présentaient des variants pathogènes dans UBA1, seuls deux étaient des femmes. Sept avaient l’arthrite comme symptôme et quatre avaient reçu un diagnostic de maladies rhumatologiques, telles que le psoriasis de la peau ou la sarcoïdose, qui provoque des masses enflées dans le corps. Tous souffraient d’anémie ou d’un faible nombre de cellules sanguines.

“Aucun n’avait été précédemment diagnostiqué cliniquement avec le syndrome VEXAS”, a déclaré Beck.

La découverte “souligne à quel point il est important de pouvoir sélectionner ces patients, de leur donner le diagnostic et de commencer les thérapies agressives ou les traitements agressifs pour contrôler leur inflammation”, a-t-il déclaré.

VEXAS – un acronyme pour cinq caractéristiques cliniques de la maladie – n’a pas de traitement ou de remède standardisé, mais Beck a déclaré que les symptômes peuvent être gérés avec des médicaments comme la prednisone stéroïde ou d’autres immunosuppresseurs.

«Mais les toxicités de la prednisone au fil des ans sont difficiles. Il existe d’autres médicaments anti-inflammatoires que nous utilisons, mais ils ne sont que partiellement efficaces pour le moment », a-t-il déclaré. « Un traitement pour les individus que nous avons vu qui est très efficace est la greffe de moelle osseuse. Cela comporte ses propres risques, mais cela ne fait que souligner la nature grave de la maladie. »

Bien que la nouvelle étude aide à fournir des estimations de la prévalence et des symptômes du syndrome VEXAS, les données ne sont pas représentatives de l’ensemble des États-Unis, et Beck a déclaré que davantage de recherches doivent être effectuées sur un groupe de personnes plus large et plus diversifié.

Certains hommes pourraient hésiter à consulter un médecin pour les symptômes du VEXAS, mais Adams a déclaré que cela pourrait leur sauver la vie.

“Finalement, ça va devenir si grave que vous finirez comme ma première hospitalisation, où vous êtes à l’article de la mort”, a déclaré Adams. “Vous ne voulez pas être dans cette situation.”

Adams a pris de la prednisone pour soulager ses symptômes, et cela l’a aidé. Mais comme l’utilisation de stéroïdes peut avoir des effets secondaires tels que des cataractes et une prise de poids, il a travaillé avec ses médecins pour trouver d’autres thérapies afin de réduire sa consommation de médicaments.

Beck et ses collègues étudient des thérapies ciblées pour le syndrome VEXAS, ainsi que des essais de greffe de moelle osseuse de cellules souches au NIH.

“Il existe de nombreuses facettes différentes de la maladie”, a déclaré le Dr Bhavisha Patel, hématologue et chercheur au laboratoire d’hématopoïèse et d’insuffisance médullaire du National Heart, Lung and Blood Institute, dans un communiqué de presse du NIH le mois dernier..

“Je crois que c’est ce qui est difficile quand on pense au traitement, car c’est tellement hétérogène”, a déclaré Patel, qui n’a pas participé à la nouvelle étude.

“Aux NIH et dans le monde entier, les groupes qui se sont consacrés à VEXAS recherchent des thérapies médicales à offrir à d’autres patients qui ne sont pas éligibles pour une greffe de moelle osseuse”, a-t-elle déclaré. “Nous continuons à collaborer sur de nombreux projets afin de catégoriser davantage cette maladie et, en fin de compte, de proposer les meilleures options de traitement.”

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