Qu’est-ce que le syndrome VEXAS ? La “maladie mystérieuse” pourrait affecter des milliers de personnes

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Selon une nouvelle étude publiée dans JAMA, dirigée par des chercheurs de la NYU Grossman School of Medicine. La maladie auto-inflammatoire rare a un taux de mortalité élevé; jusqu’à la moitié des personnes diagnostiquées meurent dans les cinq ans suivant son identification et, jusqu’à présent, elle a touché plus d’hommes que de femmes.

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Pour l’étude, les chercheurs ont analysé les données de 163 096 personnes qui ont été génétiquement dépistées pour la maladie, qui est causée par une mutation du gène UBA1 ; 12 personnes participant à l’étude, qui ont toutes présenté des symptômes de VEXAS, ont la mutation. Ce nombre peut sembler faible, mais il est en fait assez surprenant pour les scientifiques : grâce à ces données, ils ont estimé qu’environ 13 200 hommes et 2 300 femmes de plus de 50 ans pourraient avoir le syndrome VEXAS, qui était considéré comme une « maladie mystérieuse » jusqu’à ce que sa « base génétique » a été découvert en 2020, selon un communiqué de presse sur la nouvelle recherche.

Bien que les données offrent un aperçu éclairant de la prévalence potentielle du VEXAS, les auteurs du rapport ont reconnu que le bassin de participants à l’étude n’est même pas proche d’être représentatif de la population diversifiée du pays – la plupart des participants étaient des Blancs vivant en Pennsylvanie. « Cette étude fournit une estimation de la prévalence… au sein d’un seul système de santé régional aux États-Unis », ont-ils écrit. “Des études supplémentaires sont nécessaires dans des populations génétiquement diverses non sélectionnées pour mieux définir la prévalence dans la population générale.”

Bien que la maladie semble être rare, l’auteur de l’étude David B. Beck, MD, PhD, directeur du programme de génétique des maladies inflammatoires de NYU Langone, a déclaré que les médecins devraient garder VEXAS à l’esprit lors de l’évaluation des symptômes de leurs patients, en particulier pour ceux qui ont des symptômes persistants. qui n’ont pas encore reçu de diagnostic précis. “Les médecins doivent ajouter cette condition à leur liste de diagnostics potentiels lorsqu’ils sont confrontés à des patients présentant une inflammation persistante et inexpliquée et un faible taux de cellules sanguines, ou une anémie”, a déclaré le Dr Beck dans le communiqué de presse.

En plus d’une fatigue extrême, d’une inflammation anormale et d’épisodes de fièvre, les symptômes du syndrome VEXAS peuvent inclure des éruptions cutanées douloureuses ; douleur et gonflement de l’oreille et du nez; la toux; essoufflement; caillots sanguins; et la douleur et l’enflure des articulations, selon les National Institutes of Health (NIH).

Les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome VEXAS grâce à des tests génétiques qui détectent les mutations du gène UBA1, selon le NIH. La maladie a été associée à une poignée d’autres maladies rares, notamment la polychondrite récurrente; périartérite noueuse; syndrome sucré; et le syndrome myélodysplasique.

Une fois qu’une personne reçoit un diagnostic de VEXAS, elle aura besoin de beaucoup de soutien – idéalement, d’une équipe de médecins qui peut l’aider à gérer les nuances de la maladie, car la maladie peut affecter plusieurs organes. Cela comprend un rhumatologue – spécialisé dans les maladies des muscles, des os, des articulations, des ligaments et des tendons – et un hématologue, spécialisé dans le traitement des personnes atteintes de troubles du sang, de la moelle osseuse ou du système lymphatique.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement disponible pour le syndrome VEXAS, certains symptômes causés par la maladie peuvent être gérés avec des stéroïdes, qui aident à réduire l’inflammation, et des immunosuppresseurs, qui aident à empêcher le système immunitaire d’endommager les cellules saines. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent également bénéficier d’une greffe de moelle osseuse.

Bien que l’on sache actuellement peu de choses sur la maladie, étant donné que son lien génétique n’a été découvert qu’en 2020, le NIH affirme que les scientifiques du monde entier ont intérêt à la comprendre. À l’heure actuelle, un essai clinique est en cours pour déterminer si les greffes de cellules peuvent aider les personnes atteintes de VEXAS, et l’équipe du Dr Beck prévoit de continuer à étudier la maladie, dans l’espoir de développer un test sanguin simple qui facilitera le diagnostic des médecins. il.

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